بيمارى هاى ژنتيكى

[AUGUST II_PRINCE OF SAMPA]

ﭘﺎﺳﺦ : ﺳﻨﺪﺭﻡ ﭘﺮﻭﮔﺮﯾﺎ - ﭘﯿﺮﯼ ﺯﻭﺩﺭﺱ

با نظر خانوم استانسفیلد موافقم
باید جهش در مرحله ی اول باشه
منم یک چیزایی شنیدم راجبش و فیلما
البته فیلمی که گفتید بنجامین باتن بود و ربطی به این نداشت
تو فیلم تصور بر پروگریا بود ولی کودک به اون مبتلا نبود و داشت برعکس تو زندگی پیش میرفت

 

[saranaz]

پاسخ : سندرم پروگریا - پیری زودرس

یعنی جهش بعد از تولد انجام میگیره؟هنگام جنینی؟
بعد این پروتئینا خودشون از کجا میان؟
فک کنم باید اول جهش انجام شه بعد این پروتئینا بیان که بعد باعث بیماری بشن ها!

من فک می کنم هنگام جنینی !

دقیقا نمیدونم الان خودم هنگ کردم!

البته فیلمی که گفتید بنجامین باتن بود و ربطی به این نداشت
تو فیلم تصور بر پروگریا بود ولی کودک به اون مبتلا نبود و داشت برعکس تو زندگی پیش میرفت

بعله من با یه فیلم بالیوودی قاطی کردم

 

[مهرناز]

پاسخ : سندرم پروگریا - پیری زودرس

من اینو کشفیدم
هسته‌ي سلول‌ها در پروگريا به جاي شكل كروي سلول‌هاي طبيعي، ناجور و چروكيده است. يك جهش در ژني در كروموزوم 1 كه پروتئين (LMNA) را كد مي‌كند عامل اين بيماري است. Lamina A پروتئيني است در هسته‌ي سلول كه به‌صورت يك اسكلت ساختماني محتويات هسته را در كنار هم نگه مي‌دارد و روندهاي حياتي، به‌خصوص سنتز DNA و RNA را سازماندهي مي‌كند. در پروگريا محل تشخيص آنزيم پروتئاز براي تبديل Prelamina A به Lamina A دچار جهش شده است. بنابراين به‌جاي ساخته شدن Lamina A و عمل آزادانه در هسته، Prelamina A در ديواره‌ي هسته‌ي سلول انبار مي‌شود و آن را چروكيده و ناپايدار مي‌كند. اين اختلال سبب پيري زودرس سلول‌ها در پروگريا مي‌شود. يعني اين‌كه روند تقسيم سلولي و نابودي سلولي (Apoptosis) بسيار سريع‌تر و زودتر انجام مي‌پذيرد.. در حقيقت در پي جهش‌هاي متفاوتي كه در ژن كدكننده‌ي LMNA رخ مي‌دهد Laminopathyهاي مختلفي ايجاد مي‌شود: ديستروفي‌هاي عضلاني، كارديوميوپاتي‌ها، ليپوديستروفي‌ها، تباهي عصب، عضله و تاندون، ديابت نوع دوم، «نشانگان ورنر» (Werner,s syn) و ...
یعنی خلاصه ااینکه جهش توی کروموزومه و باعث میشه یه پروتئینی به وجود نیاد و به جاش یه پروتئین دیگه تجمع پیدا کنه در دیواره هسته سلول و موجب پیری و چروکیدگی و مرگ زودرس و این چیزا بشه


چند تا سوال : من یه جا خوندم گفته بود که بیماری ارثی نیست ولی به طور ارثی منتقل میشه یعنی چی؟


بعد آمار رو هم بعضیا دادن از هر 8 میلیون 1 نفر ...بعد یه جا گفته بود محققین جدیدنا کشف کردن از هر یه میلیون یه نفر!کدومش آخر؟تفاوت زیاده


اون بنجامین رو که برد پیت بازی میکرد اولش پیر بود بعد هی جوون شد...اون که ربطی نداشت...
یه فیلم هندی هست که فک کنم آمیتا پاچان بازی میکنه اصلش اونه...بعد تازه مامانه هم دکتره دراین باره تو فیلم یه توضیحاتی میده

تو این چیزی که من پیدا کردم لامین C نقشی نداشت چرا؟!کسی ازون چیزی میدونه؟

 

[AUGUST II_PRINCE OF SAMPA]

ﭘﺎﺳﺦ : ﺳﻨﺪﺭﻡ ﭘﺮﻭﮔﺮﯾﺎ - ﭘﯿﺮﯼ ﺯﻭﺩﺭﺱ

فک کنم جواب سوال اولت این باشه که ینی از دوفرد سالم امکان داره یک بچه ی اینطوری بدنیا بیاد و زمینه ی ژنیتیکی نمیخواد اما بچه ی اونی که مبتلا س مبتلا میشه حتما

 

[مهرناز]

پاسخ : سندرم پروگریا - پیری زودرس

فک کنم جواب سوال اولت این باشه که ینی از دوفرد سالم امکان داره یک بچه ی اینطوری بدنیا بیاد و زمینه ی ژنیتیکی نمیخواد اما بچه ی اونی که مبتلا س مبتلا میشه حتما

اونی که مبتلاس که اصن نمیتونه بچه بیاره ....خیلی عمر کنه 13 سال بیچاره
ولی خوب من اینجوری فک میکنم...که این جهش وقتی جنین تو بدن مادره در کروموزوم 1 به وجود میاد ...بعد وقتی بچه هه به دنیا میاد میگن به ارث برده یعنی وقتی تو بدن مادر بوده این جهش رخ داده ...
منظورش ازین که ارثی نیست فک کنم این بوده که اینجوری نیست که بیماری دودمانه ژنتیکی داشته باشه و یه ژن خاص باشه و وجود داشته باشه و نسل به نسل منتقل شه! :-s
معلومه قاطی کردم؟

 

[AUGUST II_PRINCE OF SAMPA]

ﭘﺎﺳﺦ : ﺳﻨﺪﺭﻡ ﭘﺮﻭﮔﺮﯾﺎ - ﭘﯿﺮﯼ ﺯﻭﺩﺭﺱ

آره درسته
منطور اینه به دودمان ژنتیکی مربوط نیت ولی فک نکنم جهش درمرحله ی جنینی باشه
اگه بخایم ارثی باشه جهش باید در مرحله ی قبل از تشکیل تخم و در بدن والدین و هنگام تشکیل سلولای جنسی صورت بگیره و ضمینه ی ژنتیکی لازم نداشته باشه و صرفا شانس باشه

 

[matin320]

پاسخ : بیش فعالی کودکان یک بیماری ژنتیکی است

بيش‌فعالي اختلالي است كه در آن كودك داراي علايمي همچون پرتحركي، پرفعاليتي، انجام حركات و عملكرد ناگهاني، كمبود توجه و يا تمركز است . فرد عصبانیت‌های زیاد و یا بی‌مورد دارد، دچار عدم تمرکز است و پرش افکار دارد و دچار افت تحصیلی می‌شود، فرد اختلالات رفتاری دارد و ممکن است رفتارهای پرخاشگرانه‌ای در رابطه بابقیه کودکان و یا معلمین و خانواده از خود نشان بدهد.
:-\
مرز تشخیص این کودکان با بچه‌های بازیگوش اين است كه در کودکان سالم و بازیگوش، فعالیت زیاد باعث کاهش بازده کودک نمی‌شود به عبارت دیگر کودک در کنار فعالیت زیاد جسمی، در تحصیل و روابط اجتماعی خود، فردموفقی است، اما در کودکان مبتلا بهADHDدر کنار فعالیت زیاد، اختلالات رفتاری واختلال تحصیلی دیده می‌شود. بنابراین در واقع مرز تشخیص برای این کودکان ایجاداختلال در عملکردهاست نه میزان فعالیت آنها.

پسرخاله من این جوریه.
تو فامیل بهش میگیم اره برقی.
5-6 سالش بود فهمیدن که بیش فعاله.الآنم تحت درمانه و داره هر روز قرص می خوره.

 

[farzfsj]

پاسخ : بيمارى هاى ژنتيكى(EB)

سلام...بیماری ژنتیکی نادر EB یه جور بیماری هست که بیشتر حاصل ازدواجهای فامیلی هس و اینجوریه که بین دو لایه پوست بدن بیماران پروتئینی که مانع از بهم چسبیدن پوست انسان میشه وجود نداره و در نتیجه تمام بدن بیماران پر از تاولها چرکین و خونین هست.بخاطر همین بیماران باید هر ماه یا هر دوماه یکبار به شهر اصفهان برن و بالون گذاری مری بشن چو مری اونها بهم میچسبه.متاسفانه هیچ دارویی برای کم شدن درد ناشی از زخمای بدن اونا وجود نداره و فرد مبتلا هنگام لباس پشیدن و درآوردن لباس باید درد زیادی متحمل بشن ا که لباسهای پلاستیکی و از جنس مواد به بدنشون میچسبه بخاطر همین باید همیشه بدنشون تو پانسمان باشه و لباسای نخی تنشون باشه.بیمارا باید از خوردن غذاهای سفت و نپخته خودداری کنن چرا که باعث خونریزی شدید حلق میشه.برای یافتن اطلاعات بیشتر و همچنین دیدن عکسای بچه های بیمار به این سایت مراجعه کنید:www.ebiran.com

 

[reflection]

پاسخ : بيمارى هاى ژنتيكى

هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که تا کنون هیچ درمانی برای آن پیدا نشده است. ژن این بیماری که به صورت غالب به ارث می‌رسد و هر یک از والدین که حامل این ژن باشند با احتمال ۵۰ درصدی می‌توانند آن را به فرزندان خویش منتقل کنند.

اما اگر فرزندی از هر یک از والدین ناقل خویش عامل این بیماری را دریافت نکند، این بیماری به فرزندان وی منتقل نمی‌شود.

عامل این بیماری آهسته و پیوسته پیشرفت می‌کند تا اینکه در دهه سوم یا چهارم زندگی فرد خود را نشان می‌دهد. معمولا بین 15 تا 20 سال علایم بیماری به حدی پیشرفت می‌کند که بیمار کاملا ناتوان شده و در نهایت منجر به مرگ وی می‌شود.

علایم

اختلالات شناختی
اختلالات حرکتی
اختلالات روانی

اختلالات شناختی باعث می‌شود بیمار در یادگیری مشکل پیدا کند و در پردازش افکار کند عمل کرده و نتواند روی کار به خصوصی تمرکز کند. بیمار انعطاف خویش را از دست می‌دهد و برای آغاز انجام یک کار یا حتی شروع گفتگو توانایی لازم از خود نشان نمی‌دهد.

اختلالات حرکتی می‌تواند باعث سفتی ماهیچه‌ها شده و بیمار در راه رفتن و حفظ تعادل بدن دچار lمشکل می‌شود و تقریبا قادر به انجام حرکات سریع نیست ضمن اینکه حرکات بدن وی هم کند و ناهماهنگ هستند. بیمار در تکلم دچار مشکل می‌شود حتی حرکات چشمان وی هم کاملا غیر طبیعی می‌شوند.

اختلالات روانی به شکل افسردگی و بی انگیزگی و خستگی مفرط خود را نشان می‌دهد. بیمار مبتلا به هانتینگتون حواس پرت می‌شود و به ندرت می‌تواند روی موضوعی متمرکز شود. بیخوابی یا پرخوابی غیرعادی هم می‌تواند از دیگر علایم این اختلال باشد تا جایی که حتی بیمار ممکن است اقدام به خودکشی کند.

بیماری هانتینگون به ندرت در سنین نوجوانی یا حتی جوانی خود را نشان می‌دهد که تقریبا علایم مشابه علایم بیماری بزرگسالان دارد و باعث افت تحصیلی ناگهانی در بیمار و بروز ناهنجاری‌های رفتاری در وی می‌شود.

 

[ا.چیت سازیان]

فاویسم اختلالی نسبتا شایع

نقشه پراکندگی آلل های فاویسم و انواع آلل ها

نقشه پراکندگی مالاریا

فاویسم یک اختلال ژنتیکی وابسته به x مغلوب است که جز اختلالات ژنتیکی شایع جهان با 400 میلیون مبتلاست.از نظر این که بیماری از قوانین مندلی پیروی میکند یک بیماری جالب و استثنایی است . این اختلال همانند دیگر صفات وابسته بهx مغلوب در مردان بیش تر دیده می شود .
فاویسم حساسیت نسبت به بعضی مواد غذایی یا دارویی حامل اکسیدان های قوی است. گلبول قرمز این افراد آنزیم Glucose-6-phosphate dehydrogenase غیر عادی دارند . این آنزیم آنزیمی در مسیری خنثی کننده ی اکسیدان ها موسوم به مسیر پنتوز فسفات قرار دارد. با خوردن اکسیدان ها هموگلوبین رسوب می کنند ، دیواره گلبول شکننده می شود و در نهایت اریتروسیت در برخورد با مویرگ ها پاره می شود ( همولیز ) و هموگلوبین در ادرار ظاهر میشود.
مهم ترین غذای حساسیت زا در فاویسم باقلا است و ریشه کلمه ی فاویسم از واژه لاتینی فاوا به معنی باقالا می آید . از جمله دارو های حساسیت زا می توان آسپرین را نام برد.
نکته جالب در مورد این اختلال این که افراد هموزیگوت یا هتروزیگوت حامل ژن فاویسم نسبت به مالاریا مقاومند و به همین سبب در نواحی مرکزی افریقای میزان آن زیاد است .
فاویسم دارای چندین نوع جهش جداگانه است که دو نوع گسترده ی آن یکی در افریقا و دیگری در مدیترانه و خاورمیانه ( معروف به نوع مدیترانه ای )وجود دارد.فاویسم از نوع مدیترانه ای در ایران شایع است و فراوانی آن در حدود 10 تا 15 درصد در مردان گزارش شده.
در آخر بگم این اختلال بیماری جدی نیست و حتی آثار مخرب آن بعد از بلوغ کم تر دیده می شه .